Si esegue tra l’11° e la 13° settimana di gestazione e consiste nel prelievo di una piccola quantità di tessuto coriale (il tessuto che forma la placenta). Le cellule dei villi coriali originano dalla cellula uovo fecondata così come l’embrione e quindi hanno lo stesso corredo cromosomico. La tecnica in quanto “invasiva” può causare un minimo incremento (minore dell1%, 0,1-0,5%) del rischio naturale di aborto spontaneo, sostanzialmente identico aquello dell’amniocentesi.
A cosa serve?
Essa serve a valutare con certezza il numero e la forma dei cromosomi. Ciò permette di escludere numerose patologie cromosomiche, tra le quali la più frequente è la sindrome di Down.
A chi viene consigliata?
In linea di massima alle donne con test di screening a rischio elevato o con un test del DNA fetale positivo , a quelle con anomalie all’ecografia genetica o a quelle con precedente affetto da anomalia cromosomica.
Tuttavia molte pazienti scelgono di sottoporsi all’esame per motivi di tranquillità personale, indipendentemente dalla presenza di specifici fattori di rischio visto che esiste comunque un rischio individuale di avere un figlio affetto da sindrome di Down che è direttamente proporzionale all’età materna.
Come si esegue il prelievo dei villi coriali?
L’esame viene effettuato in regime ambulatoriale. In primo luogo si esegue uno studio ecografico finalizzato a visualizzare il battito cardiaco fetale, misurare il feto, evidenziare l’eventualità di una gravidanza gemellare, la presenza di fibromi, raccolte ematiche etc.
Sempre mediante l’ecografia si identifica la posizione e lo spessore della placenta e quindi la sede più idonea ad effettuare il prelievo.
Dopo aver accuratamente disinfettato l’addome materno, sotto costante guida ecografica si effettua il prelievo attraverso la parete addominale materna e si aspirano circa 10- 20 mg di villi coriali.
Dopo il prelievo viene controllata la presenza del battito cardiaco fetale e la paziente può essere inviata a domicilio senza alcuna terapia. Vengono consigliati tre giorni di riposo (non a letto) e successivamente la graduale ripresa delle proprie attività.
Esito dell’esame
Sul materiale prelevato vengono eseguite due analisi. La prima, parziale ma molto rapida, consiste nell’analisi diretta delle mitosi (divisioni cellulari) spontanee e fornisce una risposta entro cinque giorni. La seconda, più completa ma più lenta, comporta la coltura in laboratorio delle cellule e richiede circa 3 settimane: il suo risultato, unitamente al referto scritto della prima analisi (diretta), verrà inviato per posta.
Comunque la coppia verrà contattata telefonicamente dal medico non appena l’analisi sarà disponibile.
Quali sono i possibili sintomi dopo il prelievo?
Dopo il prelievo è generalmente riferita una dolenzia “simil mestruale” destinata a ridursi in breve tempo. Nell’1-2%dei casi nelle ore o nei giorni successivi possono presentarsi perdite ematiche genitali che non sono generalmente correlate all’insorgenza di aborto.
