Una parte non piccola della patologia congenita è legata alla presenza di modificazioni submicroscopiche del DNA che non possono essere rilevate all’esame citogenetico tradizionale.
Recentemente è stata messa a punto una nuova tecnica di genetica molecolare che consente di identificare alcune delle forme più frequenti. Si tratta di 9 anomalie complesse (sindromi) associate a ritardo mentale e/o malformazioni, che sono dovute alla perdita di una piccola parte del DNA che costituisce i cromosomi (microdelezioni) e che hanno globalmente un frequenza di poco meno di un caso su 1000. Questo esame è indicato a tutte le coppie a rischio per queste anomalie (ad esempio perché hanno un precedente bambino malato o perché l’ecografia ha dimostrato nel feto un quadro mal formativo caratteristico).
Tuttavia è proponibile anche a tutte le coppie che eseguono una diagnosi invasiva prenatale, in ragione dell’alta precisione e del costo relativamente contenuto.
A mio avviso per una coppia che si sottopone ad una diagnosi invasiva l’indagine rappresenta un importante e utile completamento dell’esame citogenetico diagnosticando patologie anche molto severe che altrimenti possono essere sospettate tardivamente per il riscontro di segni ecografici aspecifici come la restrizione di crescita o anomalie strutturali.
